Enfant-autiste

Diagnostic clinique

Il n'existe à ce jour pas d'examens complémentaires permettant de dépister l'autisme. Le diagnostic de l'autisme et des autres troubles envahissants du développement (TED) est clinique^HAS  et se fonde sur une double approche :

• un entretien approfondi avec les parents, afin de préciser au mieux les différentes étapes du développement de l'enfant et d'établir un bilan de ses comportements et interactions actuels ;
• l'observation de l'enfant et des mises en situation à visée interactive, afin d'évaluer les différentes manifestations du syndrome autistique qu'il peut présenter, et le degré de son aptitude à nouer des liens sociaux, communiquer et interagir avec un environnement donné.

Le diagnostic doit être supervisé par un médecin spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) et comprend obligatoirement l'élimination de pathologies qui peuvent se manifester d'une manière proche de celle d'un autisme (voir les recommandations de la HAS) :

• un bilan auditif, pour éliminer une surdité éventuelle ; en effet un enfant malentendant peut manifester des comportements similaires à ceux d'un enfant autiste ;
• un ou plusieurs bilans-diagnostics avec un psychologue ou psychiatre spécifiquement formé : ADI-R, ADOS, CARS sont les plus connus et validés ;
• un bilan d'orthophonie (développement du langage oral), afin d'évaluer le niveau de retard de langage s'il y a lieu ;
• un bilan psychomoteur : on retrouve fréquemment des troubles du développement moteur dans l'autisme.

En complément :

• un examen neurologique pour détecter une pathologie neurologique ou une épilepsie associée ;
• si jugé nécessaire par le neurologue, une IRM pour rechercher des anomalies visibles du cerveau ;
• une enquête génétique pour dépister certaines affections génétiques connues pouvant entraîner un TED.

Le spécialiste (psychiatre ou neuropédiatre) effectue la synthèse de ces éléments et de ses propres observations cliniques pour délivrer le diagnostic, qui doit être posé selon la nomenclature de la CIM-10.

En France, étant donné le déficit de professionnels formés à ce sujet, il est recommandé, en cas de soupçon de TED, d'effectuer le diagnostic dans un des Centres Ressource Autisme régionaux.

Les différents diagnostics de l'autisme

Les sous-catégories diagnostiques

Si le DSM 5 ne fait plus de distinction interne au spectre autistique autre que la quantification des troubles sociaux d'une part et comportementale d'autre part, la CIM-10 distingue principalement trois diagnostics :

1. l'autisme infantile — en tant que diagnostic distinct — appelé aussi trouble autistique (DSM-IV) ou parfois autisme de Kanner en référence aux premiers critères cliniques établis par ce dernier ;
2. le syndrome d'Asperger (sous-catégorie supprimée dans le DSM-5) ;
3. l'autisme atypique, par exclusion des deux précédents.

Autisme infantile

Le terme renvoie aux troubles autistiques du contact affectif définis en 1943 par Leo Kanner¹³. Il a officiellement été distingué sous ce nom d'autisme infantile pour la première fois dans le DSM III en 1980¹⁴.

Dans le même temps, la notion, appelée autisme par commodité, a évolué au point que ces critères premiers sont distingués comme autisme typique (ou autisme de Kanner, ou encore autisme infantile précoce), tandis que l'ensemble plus vaste est appelé trouble envahissant du développement (TED) dans le DSM-IV¹⁴ et la CIM 10, et tend à devenir celui des troubles du spectre autistique dans les évolutions.

Syndrome d'Asperger

Appelé psychopathie autistique en 1943 par Hans Asperger, ce syndrome est formalisé cliniquement en 1981 par Lorna Wing¹⁶. Ses travaux suivants permettent d'inclure ce syndrome dans l'autisme et de définir une triade autistique qui dès lors sera la définition de référence de l'autisme en général.

Ce syndrome, qui incarne donc la continuité d'un spectre autistique, rejoint dans un premier temps les critères diagnostiques dans le CIM-10 en 1993 et le DSM IV en 1994, puis la distinction spécifique tend à disparaître au profit d'une notion de continuité incarnée par les critères diagnostiques du DSM V en 2013.

Autisme atypique

C'est un critère diagnostique qui distingue un caractère autistique autre que l'autisme infantile ou le syndrome d'Asperger. Contrairement au diagnostic de trouble envahissant du développement non spécifié, le caractère autistique est clairement indiqué (il pointe l’existence des trois critères de référence de l'autisme, sociaux, communicationnel et de centre d’intérêt).

Autres affections

Certaines affections connues et identifiées sont souvent associées à un diagnostic d'autisme, et sont considérées comme une cause des troubles autistiques. Parmi elles :

• le trouble désintégratif de l'enfance ;
• le syndrome de Rett, maladie génétique ou trouble neurodéveloppemental concernant la substance grise du cerveau n'affectant que les filles ;
• le syndrome de l'X fragile, une autre maladie génétique aussi appelée syndrome de Martin-Bell, ou syndrome d'Escalante (plus employé dans les régions d'Amérique du Sud) dont un seul gène est la cause d'un retard mental ; affecte uniquement les garçons ;
• Isodicentric 15 (en) ;
• syndrome de délétion 22q13 - aussi connu sous le nom de syndrome de Phelan-McDermid. Il s'agit d'un trouble causé par une micro-délétion sur le chromosome 22 ;
• neurones Spindle, aussi appelé neurones von Economo ; c'est une catégorie spécifique de neurones caractérisés par un large soma fusiforme, qui s'effile progressivement vers son seul axone apical, et qui n'a qu'une seule dendrite.

Dans l'ensemble, le fait de parler d'autisme dans ces cas n'est pas consensuel. Ainsi pour faire les comptes épidémiologiques le syndrome de Rett a été tantôt inclus, tantôt exclu des décomptes. « Il est à noter que leur appartenance au spectre des troubles autistiques est actuellement en cours de discussion. »

Affections associées et comorbidités

• Épilepsie
• Alexithymie – employé par le psychothérapeute Peter Sifneos en 1973 pour descrire une déficience de compréhension ou de description des émotions.
• Hyperactivité
• Dépression
• Maladie cœliaque
• Maladie de Crohn
• Dyscalculie
• Dysgraphie
• Dyslexie
• écholalie – Répétition automatique des vocalisations ou mots d'une autre personne.
• Érotophobie
• Hyperlexie – précocité de lecture, apparait avant 5 ans.
• Retard mental
• Trouble obsessionnel compulsif
• Pensée visuelle
• Déficience dans la théorie de la cohérence centrale
• Hypersensibilité

Diagnostic différentiel

Le diagnostic différentiel des troubles du spectre autistique se fonde en partie sur une évaluation des trois critères centraux du spectre : socialisation, communication, comportement.